Ауесбекова Ж.А., Болат Ж.М., Оспанова Г.Г.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ *
Аннотация:
в статье дан обзор исследований, представляющих собой анализ клиническиого синдрома, развивающийся из-за длительной, стойкой недостаточности гормонов щитовидной железы в организме
Ключевые слова:
гипотиреоз, врожденный гипотиреоз, скрининг симтом
Гипотиреоз – это процесс, возникающий за счет недостатка тиреоидных гормонов в щитовидной железе. Это заболевание встречается примерно у одного из тысячи мужчин и у девятнадцати из тысячи женщин. Часто бывают случаи, когда заболевание сложно обнаружить, причем в течение долгого срока. Причиной диагностических трудностей служит то, что болезнь возникает и развивается медленно, и для нее характерны признаки, по которым сложно узнать именно гипотиреоз. Обычно симптомы принимают за простое переутомление, у женщин – за беременность или чтолибо другое. Врожденный гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. В основе лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов. Благоприятное умственное развитие у детей возможно только при начале заместительной терапии в первые 30 дней после рождения. В 85 - 90% случаев врожденный гипотиреоз - первичный и связан с дефицитом йода или дисгенезией щитовидной железы. При этом чаще всего имеются аплазия, гипоплазия или дистопия щитовидной железы. В 5 - 10 % случаев первичный врожденный гипотиреоз обусловлен дисгормоногенезом - дефектом рецепторов ТТГ, транспорта йодидов, пероксидазной системы или синтеза тиреоглобулина. Этот вариант врожденного гипотиреоза часто носит аутосомно-рецессивный характер и сопровождается увеличением щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз является вторичным или третичным (патология гипофиза и/или гипоталамуса) не более чем в 3 - 4% случаев. Чрезвычайно редкой формой врожденного гипотиреоза является синдром периферической резистентности к тиреоидным гормонам, при котором уровни ТТГ и тиреоидных гормонов в пределах нормы. Отдельно рассматривается транзиторный гипотиреоз новорожденных. Последний может быть связан с приемом беременной тиреостатических препаратов (пропицил, мерказолил), быть индуцирован материнскими антителами к щитовидной железе. Чаще всего это состояние развивается у недоношенных и незрелых новорожденных, особенно в областях эндемичных по дефициту йода. Типичными клиническими признаками врожденного гипотиреоза, наблюдающимися только в 10 - 15% случаев, в раннем постнатальном периоде являются: переношенная беременность (более 40 нед) большая масса тела при рождении отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким "распластанным" языком; локализованные отеки в виде плотных "подушечек" в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха. Клиническая симптоматика первичного гипотиреоза на 3 - 4-м месяце жизни: сниженный аппетит, плохая прибавка массы тела; метеоризм, запоры; сухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония. После 5 - 6-го месяца жизни нарастает задержка психомоторного и физического развития ребенка. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносится как 1:4 Для скрининга врожденного гипотиреоза наибольшее распространение получили исследования уровней ТТГ и Т4. Кровь забирается путем чрескожной пункции (чаще из пятки) на 4 - 5-й день после рождения (не раньше !). Более раннее взятие крови (в связи с практикующейся ранней выпиской из роддома) недопустимо в связи с частыми ложноположительными результатами исследования. У недоношенных детей оптимальным сроком взятия крови на ТТГ являются 7 - 14-е сутки жизни. Недопустима также неполная пропитка кровью пятен на специальных бланках фильтровальной бумаги (необходимый объем крови - около 6 - 8 капель). Результаты исследования уровня ТТГ трактуются следующим образом. Уровень ТТГ менее 20 мкЕд/мл расценивается как вариант нормы, при уровне ТТГ выше этого показателя все образцы крови должны быть проверены повторно. Уровень ТТГ выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровень более 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания. Если при повторном обследовании пациентов с уровнем ТТГ, равном 20 - 50 мкЕд/мл, уровень ТТГ превысил 20 мкЕд/мл, а уровень общего Т4 оказывается ниже 120 нмоль/л, показано назначение L-тироксина. При уровне ТТГ более 50 мкЕд/мл лечение начинают сразу, не дожидаясь перепроверки результатов, и отменяют, если результаты не подтверждены повторным обследованием. В поликлинике необходимо контрольное исследование обоих показателей через 2 нед и через 1 - 1, 5 мес после начала терапии, что позволит дифференцировать истинный врожденный гипотиреоз от транзиторного. Детям с установленным диагнозом врожденного гипотиреоза в возрасте 1 года проводят уточнение диагноза путем двухнедельной отмены L-тироксина и исследования уровней ТТГ и Т4. При получении нормальных показателей лечение не возобновляют. Всем детям с врожденным гипотиреозом для установления этиологии заболевания следует провести УЗИ, а при необходимости - радиоизотопное исследование с J123 . Заместительную терапию L-тироксином ведут в исходной дозе 25 - 50 мкг/сут или 8 - 12 мкг/кг/сут. При пересчете на площадь поверхности тела доза препарата у новорожденных составляет 150 - 200 мкг/м2 , у детей старше года - 100 - 150 мкг/м2 . В настоящее время ведется активная разработка методов пренатальной диагностики врожденного гипотиреоза.
Номер журнала Вестник науки №2 (23) том 3
Ссылка для цитирования:
Ауесбекова Ж.А., Болат Ж.М., Оспанова Г.Г. ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ // Вестник науки №2 (23) том 3. С. 148 - 151. 2020 г. ISSN 2712-8849 // Электронный ресурс: https://www.вестник-науки.рф/article/2828 (дата обращения: 24.04.2024 г.)
Вестник науки СМИ ЭЛ № ФС 77 - 84401 © 2020. 16+